Trombastenia de Glanzmann

A trombastenia de Glanzmann consiste em um raro distúrbio da função plaquetária, resultante de uma deficiência do receptor de fibrinogênio em uma glicoproteína plaquetária, a GPIIb/IIIa, um conjunto de integrina presente na superfície das plaquetas que passa por mudanças estruturais quando as mesmas são ativadas.

Em 1918, Glanzmann conferiu o termo trombastenia a um conjunto heterogênio de pacientes que apresentavam um distúrbio de coagulação crônico que tem como principal característica a alteração da coagulação.

Esta patologia é genética autossômica recessiva. Em outras palavras, ambos os progenitores devem ser portadores de um gene defeituoso e devem transmiti-lo ao filho. A trombastenia de Glanzmann é mais comumente observada em regiões do mundo onde são comuns os casamentos entre parentes, podendo acometer ambos os sexos.

As manifestações clínicas variam de um indivíduo para outro, indo desde um leve sangramento até quadros hemorrágicos severos potencialmente fatais. Os sintomas costumam ser observados durante a infância e incluem:

• Propensão a contusões;
• Epistaxe;
• Menorragia;
• Sangramento gengival;
• Sangramento anormal após a realização de procedimentos cirúrgicos, como a circuncisão, procedimento odontológicos, dentre outros;
• Raramente, pode haver sangue no vômito, fezes ou urina, em decorrência de uma hemorragia gastrointestinal ou no trato urinário.

O diagnóstico deve englobar o histórico clínico do paciente e a realização de exames que verifiquem o tempo de sangramento e a agregação plaquetária.

Habitualmente, os portadores deste distúrbio necessitam de tratamento somente durante a realização de uma cirurgia ou quando sofrem alguma lesão ou trauma. Caso seja necessário, o tratamento da trombastenia de Glanzmann inclui:

• Fármacos antifibrinolíticos;
• O fator VIIa recombinante;
• Contraceptivos hormonais, para controle do excessivo sangramento menstrual;
• Selantes de fibrina;
• Suplementação com ferro, quando há a presença de anemia em decorrência de uma excessiva ou prolongada hemorragia;
• Transfusões de plaquetas, nos casos de hemorragia grave.

Pacientes portadores de distúrbios plaquetários não devem usar certas drogas, como aspirina, anti-inflamatórios e anticoagulantes, pois podem causar exacerbação dos sintomas hemorrágicos.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Trombastenia_de_Glanzmann
http://boasaude.uol.com.br/realce/emailorprint.cfm?id=13184&type=lib
http://www.wfh.org/3/1/1_3_Other_bleeding_disorders_Glanzmann_SP.htm
http://emedicine.medscape.com/article/200311-overview