A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina.
A tirosina é um aminoácido essencial, produzido pelo organismo a partir da fenilalanina, sendo necessária para a produção da epinefrina, dopamina, hormônios tireoidianos e melanina.
Esta rara desordem é ocasionada por uma mutação em um dos genes responsáveis por codificar as enzimas encarregadas de metabolizar a tirosina, levando a produção insuficiente da enzima ou prejuízo da função da mesma. Desta forma há o acúmulo da tirosina ou de seus subprodutos em certos órgãos, como fígado, rins e sistema nervoso central, ocasionando lesão nesses órgãos.
Existem quatro tipos distintos de tirosinemia:
Quando há a suspeita de tirosinemia, em decorrência do quadro clínico apresentado pela criança, deve-se realizar a dosagem da tirosina e de seus subproduto para a confirmação do diagnóstico.
Também existe a possibilidade de realizar o diagnóstico pré-natal, através de teste molecular genético de células fetais colhidas por meio da amniocentese entre a15° e a 18° semanas de gestação ou por amostras de células do vilo coriônico entre a 10° a 12° semanas de gestação.
Inicialmente, o tratamento desta condição é feito por meio da limitação da ingestão de proteínas animal e vegetal, que são fontes de tirosina, além do uso de fármacos específicos e medidas de suporte para as insuficiências causadas pela desordem. Também existe a opção de transplante hepático; todavia, esse é um procedimento que envolve riscos e necessita de medicações por toda a vida, não representando a primeira opção na maior parte dos casos.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Tirosinemia
http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm
http://www.ufpa.br/eim/documentos/tirosinemia.pdf