A síndrome do X frágil, também chamada de síndrome de Martin-Bell, trata-se de uma desordem de etiologia genética, sendo considerada a segunda maior causa de deficiência mental, além de ser conhecidamente a causa mais comum de autismo.
Esta condição resulta de uma mutação no gene FMR1, situado no cromossomo X. Estima-se que acometa 1 em cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. O normal é existir entre 6 a 53 repetições do códon CGG no gene em questão. Todavia, em portadores desta síndrome, são encontradas mais de 230 repetições desse códon, levando a uma constrição e fragilidade do cromossomo X.
Uma vez que as mulheres possuem dois cromossomos X, apresentam maiores chances de portar um alelo saudável, evidenciando, portanto, uma forma leve da síndrome. Já os homens, por possuírem somente um cromossomo X, geralmente apresentam um grau moderado da desordem.
Nos primeiros anos, esta síndrome costuma manifestar-se por um atraso das funções psicomotoras, principalmente da linguagem. Nos indivíduos do sexo feminino, heterozigóticas pela mutação, as manifestações são semelhantes às dos indivíduos do sexo masculino; todavia, apresentando um quadro mais brando.
Outras manifestações incluem características faciais peculiares, que englobam face alongada, orelhas grandes ou salientes, macroorquidia e reduzido tônus muscular. Além disso, também podem ser observados movimentos esteriotipados e desenvolvimento social anormal, sendo que alguns dos pacientes desta síndrome se encaixam nos critérios de diagnóstico de autismo.
O diagnóstico é feito especialmente através de exame de sangue, por meio do qual é possível fazer a análise molecular para a síndrome do X frágil. Essa técnica tem substituído a análise do marcador citogenético, pois está última pode dar falso positivo e falso negativo.
Até o momento, não existe cura para está desordem. Há pesquisas que visam desenvolver um fármaco para aliviar seus sintomas. Atualmente, o tratamento é feito por meio de terapia comportamental, educação especial e tratamento das anormalidades físicas, quando preciso.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_X_fr%C3%A1gil
http://www.saude.mt.gov.br/upload/documento/139/sindrome-do-x-fragil-relato-de-caso-[139-240211-SES-MT].pdf
http://www.mackenzie.com.br/fileadmin/Pos_Graduacao/doc/FRAXA_Diagnostico_Linha_1.pdf