A síndrome de Wolfram (SW) trata-se de uma rara desordem genética neurodegenerativa, que acomete o sistema nervoso central (SNC), sistema nervoso periférico (SNP) e tecidos neuroendócrinos.
Esta condição foi primeiramente descrita em 1938, por Wolfram e Wagner, nomeada posteriormente com o nome desse. Apresentava associação de diabetes mellitus e atrofia óptica em uma mesma família. Tempos depois, esta mesma condição foi apresentada por Pilley e Thompson com o termo DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Melittus Optic Atrophy e Deafness), desordem na qual há a presença de diabetes insupidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez.
Esta síndrome também pode envolver problemas urinários, reprodutivos, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares, limitação articular e neuropatia gastrointestinal, além de algumas disfunções endócrinas. Também já foram relatados casos de hemorragias gastrointestinais s malformações cardíacas.
Além da atrofia óptica descrita em todos os casos, outras alterações oculares também podem estar presentes, tais como catarata, glaucoma, distúrbios da visão da cor, anormalidades pupilares, miopia, alterações do epitélio pigmentar da retina, nistagmo e perda do campo visual.
Estima-se que esta desordem afete 1 em cada 100.000 a 1 em cada 700.000 indivíduos nascidos vivos no mundo todo.
A SW é uma doença autossômica recessiva e os genes responsáveis pela SW e incluem:
O diagnóstico diferencial deve ser feito e abrange a síndrome da rubéola congênita, atrofia óptica hereditária de Leber e anemia "thiamine-responsive" com diabetes mellitus e surdez.
A confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos capazes de identificar mutações nos genes em questão.
Não existe nenhum tratamento que leve à resolução da SW, sendo realizada somente a gestão das complicações decorrentes da síndrome.
A expectativa de vida de portadores da SW é de 30 anos.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolfram_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolfram-syndrome
http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list-detail/wolfram-syndrom.html
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302006000500003&script=sci_arttext