Síndrome de Weill-Marchesani

A síndrome de Weill-Marchesani, também chamada de distrofia mesodermal congênita, trata-se de uma desordem do tecido conjuntivo, caracterizada por anormalidades do cristalino, baixa estatura, braquidactilia e rigidez articular.

Este transtorno é raro, afetando aproximadamente 1 em cada 100.000 indivíduos nascidos vivos.

Consiste em um transtorno genético, de caráter autossômico recessivo ou dominante, resultante de mutações nos genes ADAMTS10 e FBN1.

As principais manifestações clínicas incluem:

• Baixa estatura (homens de 1,42 a 1,69 cm e mulheres de 1,30 a 1,57 cm);
• Problemas oculares como miopia secundária à forma anormal da lente, subluxação do cristalino, glaucoma e perda da visão;
• Braquidactilia;
• Rigidez articular.

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, sendo confirmado por testes genéticos que apontam mutações nos genes envolvidos nessa síndrome.

Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é apenas sintomático. Cirurgias oculares são opções para algumas formas de glaucoma. Terapias ortopédicas e fisioterapia são comumente indicadas em casos de problemas de mobilidade resultantes de anomalias do tecido conjuntivo.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Weill–Marchesani_syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1114/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome