A síndrome de van der Woude trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença de fendas labiais, lábio-palatinas ou somente palatinas. Foi descrita primeiramente por Anne van der Woude, no ano de 1954.
Este transtorno genético é autossômico dominante, ou seja, um indivíduo que possui o gene tem 50% de chance de transmiti-lo aos seus descendentes. A maior parte dos casos desta síndrome decorrem de uma mutação no gene IRF6, mais especificamente no cromossomo 1, na região 1p32-p41. Menos comumente, pode ser resultante de uma mutação no gene WDR65, na região 1p34.
Estima-se que as fendas orofaciais afetem 1 em cada 500 a 1.000 nascidos vivos, sendo que existem mais de 400 síndromes que envolvem o aparecimento de lábio leporino com ou sem fenda palatina.
Esta síndrome distingue-se de outras devido à combinação de fenda labial e palatina e fenda palatina isolada dentro da mesma família. Além disso, em associação com as fendas lábio-palatinas, o paciente pode apresentar hipodontia, palato estreito, doença cardíaca congênita, sopro cardíaco, alterações neurológicas, sindactilia nas mãos, anquiloglossia, politelia, aderência entre as almofadas gengivais superior e inferior.
O diagnóstico clínico é feito com base nas fendas orofaciais e sulcos labiais, especialmente quando associados coma as outras manifestações clínicas anteriormente descritas.
As alterações lábio-palatinas ou somente palatinas podem ser resolvidas por meio de cirurgia corretiva.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=926
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=111&Itemid=41
http://en.wikipedia.org/wiki/Van_der_Woude_syndrome