A síndrome de Timothy consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela presença de malformações físicas, defeitos neurológicos e de desenvolvimento, incluindo alterações cardíacas, sindactilia e transtornos do espectro de autismo.
Mutações no gene CACNA1C são responsáveis pela ocorrência da síndrome de Timothy. Este gene tem como função fornecer informações para a produção de uma proteína que funciona como um canal através das membranas celulares. Este canal é chamado de CaV1.2 e está relacionado ao transporte de cálcio nas células. Este íon, por sua vez, participa de diversas funções celulares, sendo particularmente importantes para a função normal do coração e do sistema nervoso.
As manifestações clínicas desta síndrome envolvem sindectilia, tanto nos pés quanto nas mãos e síndrome do QT longo, que é um prolongamento do intervalo QT no coração, aumentando assim o tempo entre as batidas do coração. Esta na anomalia no sistema elétrico do coração pode levar a batimentos cardíacos irregulares (arritmia cardíaca); malformações cardíacas também podem estar presentes.
Aproximadamente metade dos pacientes apresentam características faciais peculiares, como ponte nasal achatada, implantação baixa das orelhas, mandíbula pequena e lábio superior delgado. Crianças com esta desordem apresentam dentes irregularmente implantados e cáries frequentes. Outros sinais e sintomas desta síndrome incluem calvície ao nascimento, infecções frequentes, hipoglicemia e hipotermia.
É comum que estes pacientes apresentem autismo ou uma condição semelhante, conhecida como transtorno do espectro autista. Os indivíduos acometidos podem apresentar problemas de comunicação e de socialização, bem como atraso no desenvolvimento da linguagem. Outros distúrbios do sistema nervoso, como convulsões e deficiência mental também podem ser observadas nesses pacientes.
O diagnóstico é alcançado por meio das características clínicas apresentadas pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que evidenciam mutações no gene CACNA1C.
O tratamento envolve o uso de fármacos betabloqueadores, visando manter O intervalo QT estável, evitando, assim, arritmias; a implantação de marcapasso também auxilia na manutenção normal do rítmico cardíaco. Problemas cardíacos estruturas e a sindactilia são corrigidos por meio de cirurgia. Bloqueadores do canal de cálcio podem ser utilizados também.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Timothy
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/timothy-syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1403/