A síndrome de rotor consiste em uma desordem hepática rara, benigna e genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por hiperbilirrubinemia não-hemolítica crônica predominantemente conjugada, associada à hepática histologia normal.
Este transtorno acomete indivíduos de ambos os sexos. A prevalência exata desta ainda não é conhecida, tendo sido descritos, até o momento, aproximadamente 50 casos na literatura médica.
As manifestações clínicas incluem:
Exames laboratoriais podem apontar elevação da bilirrubina sérica total, especialmente na forma conjugada. Com relação aos exames hematológicos, incluindo a quantificação dos níveis de enzimas hepáticas e a histologia hepática, estes são preservados. No entanto, o nível de corproporfirina I urinária encontra-se elevado.
É importante realizar o diagnóstico diferencial, sendo que o principal transtorno que deve ser diferenciado da síndrome de rotor é a síndrome de Dubin-Johnson (DJS), que podem ser distinguidas com base nas quantificações da eliminação pela urina de coproporfirina e histologia hepática, sendo que os níveis daquela são normais na DJS, enquanto esta evidencia hepatócitos com pigmentação acastanhada. Caso a biópsia hepática seja inviável, pode ser feita a cintilografia biliar ou testes genéticos para diferenciar ambas as desordens.
Uma vez que a síndrome de rotor consiste em uma patologia benigna, não é necessário estabelecer nenhum tratamento específico. Recomenda-se apenas que os pacientes evitem o consumo de bebidas alcoólicas e fármacos hepatotóxicos.
O prognóstico favorável, sendo imprescindível a realização de um correto diagnóstico, evitando a realização de procedimentos terapêuticos desnecessários. Se não houver a presença de uma desordem hepática simultaneamente, o quadro não evolui para insuficiência hepática, cirros ou fibrose hepática.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/
http://www.orpha.net/consor/
http://medicina.ufm.edu/index.