A síndrome de Riley-Day (ICDA) consiste em uma desordem do sistema nervoso autônomo que compromete o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos pertencentes ao sistema nervoso autônomo sensorial.
Esta patologia tem caráter hereditário autossômico recessivo, ligada a uma mutação no gene IKBKAP, localizado no cromossomo 9. Em outras palavras, um indivíduo herda esta síndrome somente quando os dois progenitores possuem uma cópia do gene defeituoso.
A incidência desta síndrome é baixa, afetando de 1 a 9 em cada 1 milhão de recém-nascidos vivos, sendo mais observada em judeus asquenazes (originários da Europa Central e do Leste Europeu), apresentando incidência de 1:3700.
A ICDA causa uma ampla gama de sintomatologia, sendo que a insensibilidade à dor é a mais característica. Dentre outros sintomas estão: inaptidão de sintetizar lágrimas, desenvolvimento lento, dificuldade para se alimentar, vômitos, convulsão, apnéia, hipotonia, escoliose severa e pressão arterial lábil, que se traduz em hipertensão episódica e hipotensão postural. Uma vez que estes indivíduos não sentem dor, ficam mais sujeitos a acidentes, pois não registram os avisos de danos teciduais. Deste modo, muitos portadores da síndrome de Riley-Day tendem a morrer jovens, em decorrência de ferimentos.
Obtém-se o diagnóstico desta síndrome por meio da realização de exames físicos, que evidenciam a ausência de reflexos, ausência de respostas à administração de histamina (edema e hiperemia) e insensibilidade a todos os tipos de estímulo (calor, frio, dor e pressão).
O tratamento tem por objetivo controlar os sintomas. Utilizam-se fármacos anticonvulsivantes, colírios para evitar o ressecamento ocular, antieméticos para controlar os vômitos e observação constante dos portadores, visando protegê-los de lesões que podem se agravar.
Indivíduos de ascendência judaica da Europa Central e do Leste Europeu, que apresentam histórico familiar da síndrome e que estão querendo ter filhos, podem procurar aconselhamento genético. Os testes genéticos são altamente precisos para a síndrome de Riley-Day, e também, pode ser usado como ferramenta de diagnóstico para os indivíduos acometidos, bem como para detecção pré-natal.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-riley-day/
http://www.tuasaude.com/sintomas-da-sindrome-de-riley-day/
http://wireheading.com/painless.html