A síndrome de Prader-Willi consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956.
Estima-se que esta síndrome afete entre 1:10.000 a 1:25.000 indivíduos nascidos vivos, sendo homens e mulheres afetados igualmente, bem como as diferentes etnias.
Os portadores desta condição apresentam baixo Apgar ao nascer, problemas de sucção, choro fraco e são menos ativos do que o normal, dormindo grande parte do tempo. O desenvolvimento neuromotor é vagaroso e, por esse motivo, as crianças sentam, engatinham e andam tardiamente.
A sintomatologia varia com o ambiente no qual as crianças vivem, sendo que estímulos externos e acompanhamento terapêutico influenciam muito na evolução do paciente. As manifestações podem incluir:
Uma vez que grande parte dos portadores da síndrome apresentam hiperfagia, também apresentam obesidade como resultado da excessiva ingestão calórica associada a fatores metabólicos e pouca atividade física.
Antigamente, o diagnóstico era tipicamente clínico. Atualmente, o diagnóstico é alcançado por meio de exames genéticos, indicados para recém-nascidos com hipotonia.
Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais cedo é estabelecido o tratamento, minimizando assim as consequências desta síndrome.
O tratamento é feito por meio da aplicação de hormônios do crescimento, em associação com intervenções terapêuticas e educacionais, com a família buscando fornecer um ambiente estruturado, inclusivo, seguro e assistido, bem como um acompanhamento médico e nutricional.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf
http://www.neurociencias.org.br/pt/538/sindrome-de-prader-willi/