A síndrome de Opitz , também chamada de síndrome de hipertelorismo-hipospádia, síndrome de Opitz-Frias ou síndrome óculo-genital-laringeal de Optiz, trata-se de uma rara desordem genética que atinge diversas estruturas ao longo da linha média do corpo. As características mais marcantes desta condição são o hipertelorismo, defeito de laringe, traqueia, esôfago e/ou problemas respiratórios que levam à disfagia, e nos indivíduos do sexo masculino, hipospádia.
Esta moléstia foi descrita primeiramente por Optiz e colaboradores, no ano de 1969. Inicialmente foi subdividida em duas outras: a síndrome G, chamada deste modo por ter sido relatada em uma família que possuía nomes com a inicial G; e a síndrome BBB, relatada em três famílias distintas, todas com a inicial B dos nomes. Subsequentemente, concluiu-se que ambas as síndromes eram, na realidade, a mesma desordem. Contudo, ainda existem autores que subdividem a síndrome em duas condições distintas.
Sabe-se que se trata de um distúrbio genético, de herança autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X.
As manifestações clínicas encontradas nesta síndrome incluem:
Além dessas manifestações clínicas, também pode haver abertura incompleta do ânus; subdesenvolvimento ou ausência da banda de fibras nervosas que ligam os dois hemisférios cerebrais, chamadas de hipoplasia ou agenesia de corpo caloso, respectivamente; insuficiência renal; defeitos cardíacos; e atraso mental.
O diagnóstico é feito principalmente com base nos sintomas, em especial quando há a presença de epicanto e hipospádia, em indivíduos do sexo masculino; e epicanto em indivíduos do sexo feminino e hipospádia em parentes das mesmas.
Não há cura para esta síndrome. O tratamento visa tratar os sintomas e corrigir defeitos físicos, quando possível, por meio de cirurgias corretivas. Caso as vias aéreas estejam comprometidas, em decorrência de defeitos na traqueia e laringe, a traqueostomia pode ser necessária. Além disso, fonoaudiologia pode ser importante para pacientes que tenham problemas de fala devido à presença de fissura labial e/ou fenda palatina.
Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v63n2/v63n2a12.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/opitz-g-bbb-syndrome