A síndrome de Noonan trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo.
Esta síndrome é considerada um tipo de nanismo, que acomete 1 em cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos igualmente.
Foi no ano de 1963 que esta síndrome foi reconhecida como uma entidade única, quando Noonan e Ehmke descreveram diversos pacientes que apresentavam face incomum e malformações múltiplas, abrangendo doença cardíaca congênita. Previamente, acreditava-se que esses pacientes pudessem ser portadores da síndrome de Turner, uma vez que esta última compartilha diversas características clínicas com a síndrome de Noonan.
As manifestações clínicas da síndrome de Noonan incluem, além da baixa estatura:
O diagnóstico ainda é feito com base nas características clínicas. Deve ser feito também o diagnóstico diferencial com outras patologias de origem genética, tais como a síndrome de Turner, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutânea e a síndrome de Leopold.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é feito com base na sintomatologia apresentada pelo paciente.
Habitualmente os portadores desta síndrome apresentam uma expectativa de vida dentro da normalidade, bem como inteligência dentro dos parâmetros normais.
Fontes:
http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/133.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Noonan
http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n5/12.pdf
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/noonan.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview