A síndrome de Miller-Dieker, também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso.
Esta desordem resulta de diminutas deleções em certas regiões do cromossomo 17, englobando o gene LIS1. Grande parte dos casos (cerca de 80%) é esporádico, decorrente de microdeleções ocorridas nos gametas, femininos ou masculinos, gerando, portanto, um indivíduo afetado. Na minoria dos casos, cerca de 20%, a condição é surge devido a um dos progenitores serem portador de uma translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 17.
A frequência deste distúrbio é muito baixa, estimando-se que acometa 1:20.000-50.000 nascidos vivos.
Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao invés de seis camadas, o córtex cerebral apresenta somente quatro dessas camadas, bem como microcefalia. As características faciais são peculiares, como afundamento das temporas, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, além de mandíbula pequena. Também é observado atraso no crescimento e desenvolvimento mental e anormalidades diversas no cérebro, coração, rins e trato gastrointestinal.
Déficit de crescimento, dificuldade de alimentação, convulsões e redução da atividade espontânea podem estar presentes também, o que tipicamente leva á morte do portador ainda na infância.
O diagnóstico é feito com base nas manifestações clínicas, sendo confirmado por meio de testes citogenéticos e por FISH (Fluorescent in situ hybridization – Hibridização fluorescente in situ). Tomografia computadorizada e ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico.
Não existe um tratamento efetivo para esta síndrome, sendo que o mesmo visa somente abrandar os sintomas da malformação cerebral.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Miller-Dieker
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=914
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome
http://www.onmeda.de/krankheiten/miller_dieker_syndrom-therapie-1562-6.html