A síndrome de Merkel-Gruber consiste em uma rara e letal desordem genética, caracterizada por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso, polidactilia, alterações de desenvolvimento hepático e hipoplasia pulmonar.
Foi descrita primeiramente por Merkel, no ano de 1822 e, posteriormente, em 1934, por Gruber, nomeando-a de "disencefalia esplanquinocística".
Sua incidência não é bem conhecida. Alguns autores acreditam que acometa entre 0,07 a 0,7 a cada 10.000 nascimentos, embora seja mais frequente em outros locais, como na Finlândia, afetando 1,1:10.000 indivíduos. Estima-se também que este transtorno corresponda a 5% da totalidade dos defeitos congênitos de tubo neural.
Esta desordem genética é transmissão autossômica recessiva, com a mutação localizada no braço longo do cromossomo 17.
As manifestações clínicas incluem:
O diagnóstico pode ser feito ao nascimento, com base nas características físicas exibidas pela criança, ou por meio de ultrassonografia no pré-natal, comumente dentro do segundo trimestre de gestação.
Esta desordem é letal. Devido a sua gravidade, um lactente com esta síndrome será ou natimorto ou morrerá logo após o nascimento. Alguns poucos sobrevivem alguns meses, mas com uma precária qualidade de vida.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Meckel-Gruber
http://www.spr.org.br/files/public/magazine/public_96/9-12.pdf
http://www.medcenter.com/Medscape/content.aspx?id=491&langType=1046