A síndrome de Mckusick-Kaufman consiste em uma desordem que afeta o desenvolvimento das mãos, dos pés, do coração e do sistema reprodutivo.
Esta rara desordem é mais frequente nos indivíduos do sexo feminino e caracteriza-se pela tríade anomalias nos órgãos genitais, polidactilia ou sindactilia e defeitos cardíacos congênitos.
A etiologia desta síndrome é genética, de caráter autossômico recessivo. Até o momento é conhecimento somente a mutação no gene o gene MKKS, que leva à desordem em questão.
O hidrometrocolpos, presente em 80-95% das mulheres portadoras desta síndrome, trata-se de um acúmulo de líquido na pelve e é resultante de um bloqueio da vagina antes do nascimento, fato que pode ser causado por uma agenesia vaginal ou a permanência de partes de membrana no canal vaginal. Nos homens, pode ser observado hipospádia, alteração da curvatura peniana e criptorquidia.
Outras manifestações clínicas incluem:
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente. Também existe a possibilidade de realização de teste genético, que evidencia mutação no gene MKKS.
O tratamento é feito por meio de cirurgia para desobstruir o canal vagina e, consequentemente, liberar o fluído preso no mesmo ou no útero, e cirurgia para reconstrução do ânus. Além disso, também é feito o tratamento padrão da polidactilia, sindactilia e defeitos cardíacos congênitos.
Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/rba/v54n6/v54n6a08.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1502/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mckusick-kaufman-syndrome