A síndrome de Liddle, que foi descrita em 1963, pelo endocrinologista Grant Liddle e colaboradores, trata-se de uma desordem hereditária, de caráter autossômico dominante, caracterizada por início, habitualmente grave, de hipertensão relacionada à baixa atividade de renina no plasma sanguíneo, alcalose metabólica resultante da hipocalcemia e hipoaldosteronismo, devido à baixa secreção de aldosterona.
A causa desta desordem é a ocorrência de uma alteração no canal de sódio, em decorrência de uma mutação genética no locus 16p13-p12. Isso faz com que haja um aumento da atividade deste canal, resultando no exacerbada reabsorção de sódio. Este fator ocasiona hipertensão.
Comumente crianças portadoras desta síndrome são assintomáticas. A hipertensão, que é o primeiro indicativo da síndrome, costuma ser diagnosticada durante um exame físico de rotina. Uma vez que esta síndrome é rara, ela só pode ser levada em conta quando a criança não responde a agentes anti-hipertensivos.
Os adultos podem apresentar manifestações inespecíficas de hipocalemia, como fadiga, fraqueza, palpitações, dispneia, constipação ou intolerância aos exercícios.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, juntamente com histórico familiar positivo e exames laboratoriais, como análise de eletrólitos sanguíneos, nível de aldosterona, bem como níveis séricos de potássio, sódio e bicarbonato. A confirmação do diagnóstico é feito por meio de teste genético.
O tratamento consiste na adoção de uma dieta pobre em sódio, em associação com um diurético poupador de potássio que bloqueia diretamente o canal de sódio.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Liddle's_syndrome
http://www.scielo.br/pdf/jped/v78n3/v78n3a15.pdf