Síndrome de Hajdu-Cheney

A síndrome de Hajdu-Cheney (SHC) trata-se de uma desordem pertencente ao grupo das acroosteólises (processo de reabsorção das extremidades ósseas),

Esta desordem foi descrita primeiramente no ano de 1948, por Hajdu e Kauntze e, posteriormente, por Cheney. Possui etiologia genética, de caráter autossômico dominante, caracterizando-se pela presença de osteólise das falanges distais, associada a anomalias do esqueleto, baixa estatura e malformações dentárias e craniofaciais. É comum também a presença de lesões ulcerativas nas palmas das mãos e plantas dos pés.

Com relação às malformações craniofaciais e da cavidade oral, estão presente macrocefalia, fechamento tardio das fontanelas e suturas cranianas, sela alongada, micrognatia, achatamento da base do crânio, desenvolvimento incompleto da região central da face, queda prematura dos dentes, orelhas pequenas e que se encontram inseridas abaixo da linha dos olhos, hipertelorismo, epicanto, telecanto, sobrancelhas grossas e que se juntam, cílios longos, nariz longo e grosso, narinas antevertidas, boca pequena, palato altamente arqueado, fenda palatina, má oclusão dentária e cabelos grossos e fortes.

Já falando das anormalidades esqueléticas, os pacientes com a SHC apresentam osteopenia, fraturas idiopáticas, instabilidade cervical, frouxidão ligamentar, genu valgo, fíbulas arqueadas, encurtamento e deformidade das extremidades dos dedos das mãos e dos pés, amolecimento e destruição dos ossos, pescoço curto, aumento das vértebras lombares e cifoescoliose.

Outras características da síndrome incluem:

• Hérnia inguinal e umbilical;
• Impactação do cerebelo no forame magno;
• Cefaleia occipital;
• Hidrocefalia;
• Persistência do canal arterial;
• Defeitos do septo ventricular e atrial;
• Hepatomegalia;
• Alterações da posição do intestino;
• Glomerulonefrite;
• Cistos renais;
• Refluxo urinário;
• Hipogonadismo;
• Criptorquidia;
• Hipoplasia gonadal;
• Esplenomegalia;
• Atraso mental;
• Problemas do desenvolvimento motor;
• Surdez;
• Miopatia;
• Voz rouca ou aguda.

O diagnóstico é feito por exclusão de outras etiologias que expliquem as manifestações clínicas.

O tratamento é basicamente sintomático, por meio do uso de analgésicos e anti-inflamatórios não esteroides, ortóteses e exercícios que levem ao fortalecimento muscular. Indica-se a realização de um acompanhamento clínico, radiológico e biológico. Ao fim do crescimento, deve ser realizada uma avaliação completa do paciente e consideradas intervenções terapêuticas.

Fontes:
http://rihuc.huc.min-saude.pt/bitstream/10400.4/326/1/S%C3%ADndrome%20de%20Hajdu-Cheney.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hajdu_Cheney
http://www.hajdu-cheney.com/whatis.html