Síndrome de Cowden

A síndrome de Cowden, também conhecida como síndrome de múltiplos hamartomas, consiste em uma rara genodermatose que pode acometer diferentes órgãos, como pele, mucosa oral, tireoide, ovários, mamas e sistema nervoso central (SNC). Caracteriza-se pela predisposição ao desenvolvimento de tumores benignos, que podem evoluir para a malignidade.

Estima-se que esta condição afete 1 em cada 200.000 indivíduos; todavia, acredita-se que esta proporção não condiz com a realidade, uma vez comumente as lesões são subestimas por serem assintomáticas.

Os hamartomas são de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica e, embora afete diferentes órgãos, o mais acometido é a pele e as mucosas.

As manifestações clínicas desta síndrome incluem:

• Lesões na mucosa oral, observadas em aproximadamente 80% dos casos;
• Lesões de extremidades, observadas em 73% dos casos, sendo em maioria queratoses acrais;
• Lesões palmo-plantares, descritas em aproximadamente metade dos casos, popularmente chamadas de "pits". São pápulas queratósicas com depressão central;
• Lesões benignas na tireoide em 68-76% dos pacientes;
• Cerca de 70% das mulheres apresentam lesões benignas nas mamas. Além disso, observa-se em 25-50% das mulheres câncer de mama em idade precoce;
• Alterações do ciclo menstrual;
• Pólipos em todo o tubo digestivo. Todavia, tumores malignos são pouco relatados;
• Alterações ósseas, como macrocefalia, que é descrita em 21-38% dos pacientes;
• Alterações neurológicas.

O diagnóstico desta síndrome é clínico, baseado nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente.

O diagnóstico diferencial inclui polipose familiar, síndrome de Gardner, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Turcot, síndrome de Cronkit Canada, doença de von Hippel-Lindau, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, paquioníquia congênita, halinose mucocutânea, hamartoma generalizado do folículo piloso e querasote folicular invertida.

Não há um consenso quanto ao tratamento, visando, principalmente, melhorar o aspecto estético e a pesquisa periódica de tumores malignos associados à síndrome.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cowden
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962002000600009&script=sci_arttext
http://www.scielo.br/pdf/abd/v78n2/16365.pdf
http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=191&catid=22&Itemid=6