Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal.

Esta síndrome é caracterizada por albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumento da suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos.

Acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. É comum também que estes pacientes apresentem neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório. A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi coloca a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta.

Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral. Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e adentram vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outras manifestações clínicas incluem:

• Diminuição da acuidade visual;
• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Entorpecimento;
• Tremor;
• Convulsões;
• Ataxia.

O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:

• Hemograma completo;
• Contagem de plaquetas sanguíneas;
• Esfregaço sanguíneo
• Cultura do sangue;
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro;
• Eletroencefalograma;
• Testes de condução nervosa.

Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Chediak-Higashi
http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/2873/sindrome-de-chediak-higashi-relato-de-caso-e-revisao-de-literatura
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chediak-higashi-syndrome