A síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, é definida como uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo, resultante de uma alteração no número de cromossomos, caracterizada por baixa estatura, sensibilidade da pele aos raios ultra-violetas e aumento das chances de desenvolver neoplasias.
A causa desta síndrome é uma mutação no gene BLM, responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA. Mutações neste gene levam a um prejuízo a função na manutenção da estabilidade genômica.
Na maior parte das populações, esta síndrome é extremamente rara, afetando 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.
As manifestações desta síndrome incluem baixa estatura e erupções cutâneas que se desenvolvem em áreas de pele que ficam expostas ao sol em indivíduos jovens, especialmente face. Estas erupções são eritematosas, infiltradas e escamosas. Estas pacientes também apresentam nariz saliente, problemas respiratórios, voz aguda, maior risco de desenvolver câncer e diabetes, problemas de crescimento e atraso mental. Homens com a síndrome de Bloom frequentemente não produzem esperma, fato que leva à infertilidade. Já as mulheres podem apresentar redução da fertilidade e menopausa antes do período habitual.
O diagnóstico é feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que estudam os cromossomos do paciente.
Até o momento não existe um tratamento específico para a síndrome de Bloom. Realiza-se somente o tratamento sintomático, visando minimizar os sintomas, por meio da administração do hormônio do crescimento e adoção de uma dieta adequada. Nos casos de câncer, o tratamento deve ser feito com prudência, uma vez que muitos dos pacientes são hipersensíveis à radioterapia e quimioterapia.
Fontes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-bloom/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bloom-syndrome
http://www.bloomssyndrome.org/bloomssyndrome.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Bloom_syndrome