A síndrome de Bernard-Soulier, descrita pela primeira vez no ano de 1948, trata-se de uma rara desordem hemorrágica, de caráter hereditário, sendo transmitido de forma autossômica recessiva, ocorrendo com maior frequência em descendentes de progenitores consanguíneos. Até o momento, em apenas um relato foi descrito o caso de herança autossômica dominante.
O defeito bioquímico responsável por ocasionar a síndrome consiste na ausência ou diminuição da expressão da glicoproteína Ib/IX/V encontrado na superfície plaquetária. Este complexo é o fator para o fator de von Willebrand (FvW) e seu funcionamento inadequado leva ao comprometimento da capacidade de agregação plaquetária.
Esta síndrome é rara, apresenta incidência de 1 em cada 1 milhão de pessoas, de acordo com casos relatados na Europa, Japão e América do Norte.
A patologia em questão caracteriza-se por:
Durante o exame clínico do paciente são observadas manifestações clínicas relacionadas com a disfunção plaquetária e abrangem: facilidade para hematomas, epistaxe, sangramentos das mucosas, menorragia e, em certos casos, hemorragia digestiva.
Exames de sangue podem evidenciar a presença de trombocitopenia. Além disso, o esfregaço sanguíneo pode apontar a presença de plaquetas gigantes. No exame que verifica o tempo de sangramento, o mesmo encontra-se aumentado e não há agregação plaquetária em resposta à ristocetina (antibiótico capaz de promover a ligação do FvW às plaquetas, ativando estes últimas). Já a citometria de fluxo pode demonstrar a presença de alterações glicoproteicas na membrana das plaquetas.
O tratamento desta síndrome baseia-se em três pontos:
Pacientes que apresentam sintomas de moderados a severos devem restringir a realização de atividades físicas.
O uso de fármacos antifibrinolíticos podem apresentar resultados positivos em pacientes que evidenciam hemorragia das membranas mucosas. A transfusão sanguínea pode ser a única opção eficaz para pacientes cirúrgicos ou com hemorragias potencialmente fatais. Em certos casos o uso do acetato de desmopressina pode ser útil.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bernard-Soulier
http://www.sbac.org.br/pt/pdfs/rbac/rbac_38_01/rbac3801_04.pdf