Síndrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, acantocitose ou eritroblastopenia, consiste em uma moléstia genética do metabolismo de lipídios, de caráter autossômico recessivo, no qual o seu portador é incapaz de absorver gorduras provenientes da dieta através da mucosa intestinal.

Esta desordem é causada por uma mutação no gene responsável pela síntese de lipoproteínas, dificultando, consequentemente, a quebra de lipídios e vitaminas.

Embora afete indivíduos de ambos os sexos, é mais frequente no sexo masculino (70%).

As manifestações clínicas incluem:

• Má absorção intestinal de lipídios;
• Esteatorreia;
• Cansaço extremo;
• Perda de peso;
• Tontura, em decorrência da anemia;
• Sensibilidade tátil;
• Alterações da pigmentação e textura da pele, gengiva, língua e pelos;
• Inflamação da retina (retinite);
• Ataxia;
• Neuropatia periférica;
• Atraso no crescimento e desenvolvimento;
• Prejuízo das habilidades intelectuais.

O diagnóstico pode ser feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, em associação com exames laboratoriais, como:

• Testes de sangue para verificar a apolipoproteína B, verificar a deficiência de vitaminas lipossolúveis e o nível de colesterol;
• Hemograma completo;
• Eletromiografia;
• Exames oftálmicos;
• A velocidade de condução de impulso nervoso no sistema nervoso periférico;
• Exame de fezes.

O tratamento é feito por meio de suplementação vitamínica, especialmente vitamina A, D, E e K, além de ácido linoleico. Também é recomendado realizar mudanças na dieta, como limitar a ingestão de triglicerídeos de cadeia longa, visando evitar problemas gástricos.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bassen-Kornzweig
http://olharcurioso.com/sindrome-de-bassen-kornzweig/
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001666.htm