A síndrome de Baller-Gerold consiste em uma rara desordem hereditária, que se caracteriza pela craniossinostose de certos ossos do crânio, além de anormalidades nos ossos dos membros inferiores e superiores.
Esta desordem foi primeiramente descrita por F. Baller, no ano de 1950 e, posteriormente, por M. Gerold, no ano de 1959, responsável por uma descrição mais completa.
Trata-se de uma desordem hereditária, de transmissão autossômica recessiva, e habitualmente está relacionada à consanguinidade, sendo que a ausência dessa condição tem sido descrita como esporádica.
Sabe-se que a mutação responsável pela síndrome situa-se no gene RECQL4, responsável pela síntese de uma proteína que possui uma função ainda não muito bem compreendida. Contudo, pesquisadores acreditam que esta proteína auxilie na estabilização de informações genéticas nas células do organismo. É provável que ela também esteja ligada ao processo de replicação e reparação do DNA.
As manifestações clínicas são diversas, incluindo:
O diagnóstico é basicamente clínico, especialmente com base nas seguintes manifestações:
O teste genético molecular confirma o diagnóstico, uma vez que evidencia mutação no gene RECQL4, que é o único gene conhecido até o momento ligado a esta síndrome.
O tratamento envolve a correção cirurgia da craniossinostose. Além disso, é feito o tratamento sintomático.
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/baller-gerold-syndrome
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/909/viewAbstract
http://www.everydayhealth.com/health-center/baller-gerold-syndrome.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/