A síndrome de Alström é uma rara doença de caráter genético que acomete diversas partes do corpo, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Esta síndrome foi descrita pele primeira vez no ano de 1959 pelos médicos Carl Henry Alström e Bertil Hallgren e é causada por uma alteração no gene ALMS1, que foi evidenciada somente no ano de 2002. Para que uma criança manifeste a síndrome é preciso que a mesma receba duas cópias do gene, uma herdada do pai e a outra herdada da mãe. A sintomatologia apresentada pelos portadores da síndrome decorre da ausência da expressão do gene ALMS1, que codifica uma proteína de função ainda não completamente esclarecida.
As manifestações clinicas inclue alterações visuais, que podem surgir entre a primeira a terceira semana de vida, sendo que o nistagmo (movimento rápido dos olhos) habitualmente é o primeiro a ser notado. Além disso, a sensibilidade à luz também iniciada na infância progride para retinopatia e cegueira. Também é comum o desenvolvimento de obesidade desde a infância. Os sintomas auditivos iniciam-se entre os 8 aos 22 anos de idade. Ainda na infância são detectados níveis exageradamente elevados de colesterol, lipídios, triglicerídeos e insulina no sangue, havendo o desenvolvimento de diabetes mellitus e, lentamente, o desenvolvimento de problemas renais.
Dentre outros sintomas podem ser observados manchas na pele, que recebem o nome de acantose nigricans, escoliose, baixa estatura, hipotireoidismo, hipotestosteronismo nos homens, elevação das enzimas hepáticas e problemas cardíacos. A insuficiência renal pode surgir entre a segunda e a quarta década de vida.
O diagnóstico é feito por meio de um teste genético que sequencia a parte onde está localizado o gene ALMS1 no cromossomo 2. Embora já exista uma forma laboratorial de confirmar a síndrome de Alström, continua havendo o subdiagnóstico, baseado nos achados clínicos.
O tratamento visa corrigir ou aliviar os sintomas causados pela síndrome, bem como o controle do diabetes mellitus, adotando-se uma dieta adequada e atividade física, com ou sem a realização de uma medicação específica. A perda auditiva pode ser aliviada com o uso de aparelhos auditivos. Para que o tratamento seja adequado é necessário que seja realizado um tratamento multidisciplinar, envolvendo médicos oftalmologistas e endocrinologistas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, dentre outros.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alstrom
http://www.alstrom.org/patients/alstrom_portugese.html
http://www.alstrom.org/families/what-is-alstrom.html
http://www.alstrom.org/