Síndrome de Algelman

A síndrome de Algelman é definida como um distúrbio de caráter genético-neurológico, caracterizada pelo retardo no desenvolvimento intelectual, problemas na fala, distúrbios no sono, convulsões, sorriso constante e movimentos desconexos.

Esta síndrome recebeu este nome em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez, no ano de 1965, britânico Dr. Harry Algelman. Contudo, até 1987, o interesse por esta patologia havia reduzido consideravelmente, até que, neste mesmo ano, foi observada na análise cromossômica de aproximadamente 50% dos indivíduos afetados por esta síndrome, uma diminuta deleção do cromossomo 15. O que anteriormente aparentava ser uma condição rara, atualmente tem se mostrado frequente, estimando-se que uma a cada quinze a vinte mil crianças nascidas vivas são portadoras desta síndrome.

Dentre as manifestações clínicas desta síndrome é comum observar:

• Atraso no desenvolvimento geral;
• Problemas alimentares;
• Dificuldade de aprendizado;
• Incapacidade de articular as palavras, com pouco ou com ausência de som;
• Dificuldade de movimentação e de manutenção do equilíbrio;
• Crises convulsivas;
• Atraso no desenvolvimento cefálico, apresentando microcefalia ao redor dos dois anos de idade;
• Natureza afetuosa, demonstrando sorriso constante;
• Transtorno do sono;
• Traços faciais característicos, como boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, lábio superior fino, bochechas pronunciadas, olhos fundos e tendência a deixar a língua entre os dentes;
• Estrabismo;
• Exacerbado comportamento de mastigação;
• Hipersensibilidade ao calor;
• Albinismo da pele e dos olhos.

O diagnóstico é alcançado com base em três pontos: exame clínico, eletroencefalograma (EEG) e estudo genético. Este último é capaz de confirmar até 80% dos casos de síndrome de Algelman. Uma vez que o diagnóstico clínico é mais facilmente alcançado entre 1 a 4 anos de idade, as alterações eletroencefalográficas podem constituir o primeiro alerta para uma avaliação diagnóstica, sendo que o EEG representa uma importante ferramenta de diagnóstico em duas situações: nos pacientes que apresentaram estudo genético negativo e nos lactentes.

Não existe cura para esta síndrome; contudo, há alguns tratamentos para os seus sintomas, como:

• Exercícios fisioterápicos, que são de extrema importância para estimulação das articulações para que estas não fiquem rígidas;
• Controle da epilepsia por meio do uso de fármacos específicos;
• Fonoaudiologia é importante para trabalhar a fala;
• Hidroterapia tem se mostrado útil para melhoria dos sintomas;
• Modificações da conduta no ambiente em que a criança vive podem permitir que a mesma desenvolva as atividades rotineiras, como comer, se vestir, entre outras.

Fontes:
http://www.angelman.org.br/
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-angelman.htm
http://www.boasaude.com.br/artigos-de-saude/3606/-1/sindrome-de-angelman-um-caso-raro-e-de-dificil-tratamento.html