Síndrome de Aase

A síndrome de Aase, também chamada de síndrome de Aase-Smith, é uma doença rara, genética, de caráter dominante recessivo, caracterizada por ocasionar anemia e deformações ósseas.

A base genética dessa patologia não é conhecida até o momento. A anemia da síndrome resulta de um desenvolvimento retardado da medula óssea, local onde as células sanguíneas são produzidas.

Dentre as manifestações clínicas, observa-se:

• Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
• Orelhas deformadas;
• Contraturas;
• Fenda palatina;
• Pés deformados;
• Escoliose;
• Luxação de quadril;
• Pálpebras caídas;
• Alargamento nasal;
• Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
• Queixo pequeno;
• Ombros estreitos;
• Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.

O diagnóstico é obtido por meio de:

• Biópsia da medula óssea (mielograma);
• Hemograma, que identifica a presença de anemia e uma redução na contagem de glóbulos brancos;
• Ecocardiograma, que é capaz de evidenciar malformações cardíacas;
• Radiografia, que mostra as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.

Para o tratamento desta patologia, costuma-se realizar diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano de vida para tratar a anemia. A prednisona pode ser utilizada, porém não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.

Fontes:
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/23972
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-aase/
http://en.wikipedia.org/wiki/Aase_syndrome