Incontinência Pigmentar

A incontinência pigmentar, também denominada síndrome de Bloch-Sulzberger, consiste em uma genodermatose rara, ligada ao cromossomo x.

O termo incontinência pigmentar decorre do aspecto histológico das lesões, na terceira fase da doença, na qual há pigmento livre na camada basal da epiderme, como se os melanócitos estivessem incontinentes à melanina.

Esta desordem foi descrita primeiramente no ano 1906, por Garrod e colaboradores e, por conseguinte, em 1925, por Bardach, em dois gêmeos univitelinos. No entanto, foi somente no ano seguinte, em 1926, que Block denominou esta desordem de incontinência pigmentar, após apresentar um novo caso deste distúrbio à Sociedade Suíça de Dermatologia.

Mutações no gene NEMO, do fator genético kappa B, situado na no braço longo do cromossomo Xq28 costumam ser a causa desta desordem. No entanto, alguns autores verificaram alterações no braço curto do cromossomo Xp11 de pacientes com incontinência pigmentar. Acomete especialmente neonatos do sexo feminino, sendo quase sempre fatal quando acomete indivíduos do sexo masculino, levando ao aborto espontâneo na maior parte dos casos. Contudo, esta desordem já foi relatada em pacientes do sexo masculino que apresentavam mosaicismo para a doença e em portadores da síndrome de Klinefelter.

As manifestações clínicas desta afecção incluem alterações cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes. Estas manifestações cutâneas são divididas em quatro fases, que podem surgir simultaneamente ou separadamente:

1. Vesículas e bolhas inflamatórias lineares que aparecem ao nascimento ou durante os primeiros dois meses de vida, podendo durar de semana a meses;
2. Placas hiperqueratóticas verrucosas lineares que podem durar meses;
3. Pigmentação de coloração castanha ou cinza-azulada, distribuídas em linhas de Blashko ou em "figura chinesa", que aparece na infância e desaparece gradativamente até o indivíduo alcançar a idade adulta;
4. Máculas lineares hipopigmentadas, sem a presença de apêndices cutâneos nos membros e tronco, que surgem na idade adulta.

Na maior parte dos casos (70 a 80%) há a ocorrência de manifestações extracutâneas que incluem:

• Sintomatologia nervosa: convulsões, atraso mental, acidentes vasculares encefálicos isquêmicos, hidrocefalia e anormalidades anatômicas.
• Alterações oculares: estrabismo, catarata, anoftalmia, microftalmia, dentre outras.
• Alterações odontológicas: hipodontia, anodontia parcial, dentre outras.
• Anormalidades esqueléticas e musculares: sindactilia, deformidades cranianas, nanismo, costelas supranumerárias, hemiatrofia e encurtamento dos membros.
• Alterações imunológicas: leucocitose, eosinofilia, mau funcionamento linfocitário e alterações na quimiotaxia dos neutrófilos.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente e também nos achados histopatológicos. Exames de neuroimagem também podem ser úteis.

O tratamento é apenas sintomático, não havendo cura para a incontinência pigmentar até o momento. Em bebês, deve ser feito um acompanhamento após o nascimento, a fim de identificar e tratar algumas consequências da doença (como descolamento de retina).

Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/abd/v85n3/a13v85n3.pdf
http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/781.pdf
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=110&Itemid=28