Hiperamonemia

A hiperamonemia é definida como um transtorno metabólico, no qual é encontrado excesso de amônia na corrente sanguínea. Trata-se de uma condição que representa um grande risco ao seu portador, podendo levar à encefalopatia e morte.

A amônia é uma substância resultante do catabolismo de proteínas. Nos seres humanos, antes de ser eliminado para o meio ambiente, a amônia é transformada em ureia, subproduto menos tóxico. A hiperamonemia é resultado de um desbalanço entre o catabolismo (degradação) e o anabolismo (formação) de proteínas.

A hiperamonemia pode ser de dois tipos:

• Primária: causada por um erro no metabolismo do ciclo da ureia, que nas mitocôndrias e citosol, contando com a participação de diferentes enzimas. Neste caso, há a redução da atividade de alguma dessas enzimas.
• Secundária: causada por defeitos metabólicos, podendo ser por redução da atividade de enzimas que não participam do ciclo da ureia, ou então, por disfunção de células que contribuem significativamente para o metabolismo.

As manifestações clínicas incluem:

• Diminuição da ingestão de alimentos;
• Letargia;
• Taquipneia;
• Hipotermia;
• Vômitos;
• Ataxia;
• Convulsões;
• Hepatomegalia;
• Coma.

Uma possível complicação deste distúrbio é a ocorrência de encefalopatia hepática, podendo levar à morte.

Os achados laboratoriais nos casos de defeitos enzimáticos no ciclo da ureia são:

• Elevado nível de amônia plasmática;
• Altos níveis de glutamina e alanina no plasma sanguíneo;
• Alteração do nível de citrulina no plasma sanguíneo;
• Baixo nível plasmático de arginina;
• Alcalose respiratória;
• Nível normal ou elevado de ácido orótico na urina.

O tratamento visa limitar a ingestão de proteína, que será, posteriormente, transformada em amônia, bem como aumentar a excreção desta última. Fármacos comumente utilizados no tratamento de pacientes que apresentam deficiência enzimática no ciclo da ureia são o fenilacetato de sódio e benzoato de sódio. Quadros graves de hiperamonemia devem ser tratados por meio de hemidiálise.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hiperamonemia
http://www.perkinelmergenetics.com/HyperammonemiaHyperornithinemiaHomocitrullinemiaSyndrome.htm
http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/urea-cycle-disorders/neonate-infant-child-with-hyperammonemia/