A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula, resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários.
Estima-se que a AME de início durante a infância afete 1 indivíduo para cada 10.000 nascidos vivos e, que se inicia na idade adulta, 1 para cada 100.000 nascidos vivos.
Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja, para que o filho seja portador da AME é preciso que ambos os pais portem o gene responsável pela desordem.
Existem quatro tipos distintos da AME, que são:
Esta forma da doença manifesta-se intra-útero ou durante os primeiros meses de vida. Trata-se da forma mais grave de AME, caracterizando-se, no feto, por movimentos fetais diminuídos, e no recém-nascido, por acometer desde as células do corno anterior da substância cinzenta da medula espinhal até o próprio músculo.
Tipicamente, os pacientes não ultrapassam os três anos de vida, sendo a principal causa dos óbitos o comprometimento do desenvolvimento do sistema respiratório. Além disso, as crianças também apresentam dificuldade de sentar sem apoio, em decorrência da marcada fraqueza muscular distal e proximal, apresentando um afundamento do osso esterno.
Outras manifestações incluem:
Neste tipo de AME os sintomas aparecem entre seis meses a dois anos de idade. As alterações são menos severas e a evolução do quadro é mais vagarosa. Algumas crianças chegam a permanecer sentadas, quando colocadas nessa posição e, em certos casos, podem até conseguir andar com apoio.
As manifestações clínicas costumam surgir entre dois a 17 anos de idade, caracterizando-se pelo comprometimento dos membros superiores. O quadro não é tão grave e sua evolução é lenta. Algumas vezes os portadores necessitam de ajuda para se locomoverem ou para tarefas rotineiras. Pode ser necessário o uso de certos instrumentos que auxiliam na locomoção, como bengalas, muletas e, em poucos casos, cadeira de rodas.
É mais branda e afeta adultos entre 30 a 40 anos de idade. Evolui lentamente, apresentando de forma insidiosa para o total comprometimento muscular.
O diagnóstico para esta doença é alcançado por meio de três exames:
A forma de tratamento vai depender do tipo de AME apresentado pelo indivíduo. Normalmente os pacientes com AME utilizam respiradores e aparelhos que estimulam a tosse, para limpeza das vias aéreas. Além disso, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manterem o peso controlado, evitando, assim, que o enfraquecimento muscular seja maior.
Fontes:
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_06_atrofia_muscu_espinhal.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Amiotrofia_muscular_espinhal
http://www.atrofiaespinhal.org/oque.php